遗传病检测 · 神经智力相关
PRNP基因全长测序
PRNP基因全长测序服务信息
本检测对PRNP基因（朊蛋白基因）的全部外显子及侧翼内含子区域进行高通量测序，覆盖其全长编码区及已知致病性突变热点区域。检测旨在识别PRNP基因的点突变、小片段插入或缺失，这些变异与遗传性朊病毒病（如家族性克雅病、吉斯特曼-施特劳斯勒-申克综合征、致死性家族性失眠症）的发病风险相关。采用下一代测序技术，通过对目标区域DNA进行捕获、扩增和高通量测序，结合生物信息学分析，实现对PRNP基因变异的全面筛查。
¥2450参考价格
16天报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
NGS
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本采集后应于4℃冷藏保存并尽快送检（建议72小时内），若无法及时送递，可于-20℃或更低温度冷冻保存，避免反复冻融。采样时需使用EDTA抗凝管，并确保无污染。
适用人群
适用于有遗传性朊病毒病（如家族性克雅病等）家族史的无症状个体，以评估遗传风险；临床表现为快速进展性痴呆、共济失调、肌阵挛等症状，疑似为遗传性朊病毒病的患者，用于辅助诊断；以及需要进行相关遗传咨询和生育指导的个体。
临床应用
检测结果为临床医生提供重要的分子诊断依据，有助于鉴别遗传性朊病毒病与其他神经退行性疾病，明确病因。对于确诊或有致病突变的个体，可为遗传咨询、症状前风险评估提供关键信息，指导家族成员筛查和相关医疗决策。该检测是评估相关疾病遗传风险的核心工具，对疾病管理和家族规划具有明确的临床指导意义。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。